L'image stéréotypée d'une personne atteinte de la maladie de Parkinson est celle d'un vieil homme mais, comme le montrent nos histoires, ce n'est pas seulement une maladie de la fin de la vie et peut affecter les deux sexes. Environ 127 000 personnes au Royaume-Uni sont atteintes de la maladie de Parkinson et 4 500 d'entre elles ont moins de 45 ans. Une personne sur 28 diagnostiquée a moins de 45 ans et une sur 100 moins de 40 ans. De plus, bien que les hommes soient 60 % plus susceptibles de le développer, les femmes sont touchées. aussi.
Qu'est-ce que la maladie de Parkinson ?
« Il s'agit d'une maladie neurologique progressive causée par la mort des cellules nerveuses (neurones) qui produisent la dopamine, un messager chimique qui contrôle le mouvement, dans une région du cerveau appelée substantia nigra », explique le professeur David Burn, neurologue. directeur clinique de Parkinson's UK.C'est cette perte de dopamine qui entraîne les symptômes classiques de "moteur" (mouvement).
Mais ce n'est pas tout. Il y a de plus en plus de preuves que d'autres systèmes et messagers chimiques sont impliqués, y compris la soi-disant « hormone du bonheur », la sérotonine. «On pense qu'une protéine anormale, l'a-synucléine, s'accumule dans les cellules productrices de dopamine dans certaines parties du corps, comme l'intestin, et passe comme un relais d'une cellule nerveuse à l'autre», explique le professeur Burn.
Malheureusement, au moment où les symptômes deviennent perceptibles, 50 à 60 % des cellules cérébrales affectées et 70 à 80 % de la dopamine sont perdues. C'est pourquoi il existe une volonté massive de découvrir des « marqueurs » biologiques précoces, ainsi que des symptômes « non moteurs » qui pourraient signaler la maladie de Parkinson beaucoup plus tôt.
En quoi la maladie de Parkinson à début précoce est-elle différente ?
La progression peut être plus lente chez les patients plus jeunes et les symptômes tels que les tremblements et les problèmes de marche et d'équilibre ont tendance à être moins graves, déclare le professeur Huw Morris, chercheur britannique sur la maladie de Parkinson, neurologue consultant à l'Institut de neurologie de l'University College London, qui est étudier la maladie de Parkinson à début précoce."Cela peut être dû au fait que la maladie de Parkinson que nous voyons chez les jeunes est en fait une maladie différente, ou parce que les jeunes sont moins susceptibles d'avoir d'autres problèmes de santé compliqués", explique-t-il. Cependant, les gènes sont légèrement plus susceptibles d'être un facteur, et les mouvements musculaires involontaires (dyskinésies) liés à l'utilisation à long terme du principal médicament anti-parkinsonien, la lévodopa (L-Dopa) peuvent être plus problématiques.
Pourquoi la maladie de Parkinson à début précoce est-elle souvent oubliée ?
"Les médecins généralistes ne sont généralement pas à l'affût de la maladie de Parkinson chez une personne plus jeune, car l'âge moyen d'apparition est de 55 à 60 ans et il est souvent manqué ou mal diagnostiqué comme une épaule gelée ou un problème articulaire", observe un neurologue consultant, Dr Nicola Pavese de l'Imperial College de Londres. Le Dr Pavese dirige la branche britannique d'une étude historique (financée par la Fondation Michael J Fox), à la recherche de biomarqueurs - des signatures biologiques qui, comme un taux de cholestérol élevé pour les maladies cardiaques, indiquent un problème sous-jacent.
Qu'est-ce qui cause la maladie de Parkinson ?
Les experts s'accordent à dire qu'il s'agit d'un mélange de nature et d'acquis, bien que le mélange exact varie.
1. Les gènes chargent le pistolet
Nous avons tous une chance sur 40 de développer la maladie de Parkinson, mais si un parent ou un frère ou une sœur est touché, cela passe à un sur 25. Cinq gènes causaux majeurs ont été identifiés, plus environ 25 autres, qui, avec l'environnement facteurs, augmentent le risque. Deux gènes qui font actuellement sensation sont LRRK2, qui provoque l'hyperactivité d'une enzyme dans les cellules nerveuses et qui a été identifié comme le principal coupable génétique, et Parkin, le gène le plus souvent impliqué dans les formes précoces, qui contrôle la production d'énergie dans les cellules nerveuses. Les experts étudient actuellement s'il pourrait s'agir de biomarqueurs potentiels.
2. L'environnement appuie sur la gâchette
Facteurs liés à un risque plus élevé :
Âge (60+), sexe (homme), blessure à la tête, exposition aux pesticides, exposition aux produits chimiques toxiques, métaux, solvants et certains polluants.
Facteurs liés à un moindre risque :
Caféine, acide urique (présent dans la viande), anti-inflammatoires, utilisation de statines et de vitamine D et niveaux élevés d'activité physique.
Serait-ce la maladie de Parkinson ?
Un diagnostic précoce est vital et des difficultés à bouger ou à marcher, à ne pas balancer le bras en marchant, une raideur ou une douleur à l'épaule, une sensation de gel ou d'enracinement sur place, une petite écriture manuscrite, une expression figée ou «masquée» qui peut sembler sévère et une mauvaise posture peut tous indiquer les quatre symptômes moteurs recherchés par les médecins. Ce sont des tremblements, souvent au niveau des mains, des jambes ou de la mâchoire, généralement pires au repos ou en situation de stress, des raideurs musculaires, des problèmes d'équilibre et des mouvements lents (bradykinésie). Cependant, de nombreux experts pensent maintenant que la maladie de Parkinson commence bien avant ces symptômes et ont identifié une multitude de symptômes « non moteurs », principalement dus à des changements dans les centres cérébraux concernés. Ceux-ci incluent :
Perte de l'odorat (anosmie) et du goût. Plus de neuf personnes sur dix s'en plaignent.
Problèmes de sommeil. Les mouvements oculaires rapides perturbés (REM) ou le sommeil de rêve sont un problème particulier, ce qui amène les personnes atteintes à se débattre, à crier, à parler ou à tomber du lit pendant leur sommeil .
Constipation.Considéré comme le résultat d'une accumulation de protéines dans les cellules nerveuses intestinales, ce qui affecte la fonction.
Une voix calme, haletante et monotone. la dépression fait partie des premiers symptômes. Plus tard, des problèmes de mémoire peuvent apparaître. L'impulsivité, le comportement obsessionnel compulsif - y compris les compulsions pour le jeu, le sexe, le shopping, la nourriture, l'alimentation ou même les loisirs sont généralement liés aux médicaments anti-parkinsoniens.
'Je n'avais aucune idée qu'une personne aussi jeune que moi puisse être affectée par la maladie de Parkinson'
Ancienne RP sportive, Sarah Webb, 44 ans, dirige le South London Younger Parkinson's Network, qui a déjà collecté 130 000 £ pour financer la recherche.
'Quand mon bras a commencé à trembler alors que je nourrissais mon deuxième fils, Connor, maintenant âgé de cinq ans, je l'ai mis sur le compte de la fatigue. Je venais d'avoir un bébé et j'avais aussi un petit Jasper, maintenant sept ans, donc ce n'était pas surprenant. C'était seulement ma mère qui demandait : 'Qu'est-ce qui ne va pas avec ton bras ?' qui m'a incité à voir le GP.
'Au début, il pensait que j'avais un tremblement essentiel (ET), une affection bénigne également connue sous le nom de syndrome de la main tremblante. Mais mon tremblement n'était que dans un bras, alors que ET affecte généralement les deux côtés. Donc, après quelques recherches sur Google, je suis retourné voir le médecin généraliste qui m'a référé à un neurologue.
'Je m'attendais à ce qu'on me dise qu'il n'y avait rien de mal qu'un jour férié ne guérirait pas. Ni mon mari, Tim, 48 ans, ni moi n'étions préparés à l'annonce que j'avais la maladie de Parkinson. J'ai éclaté en sanglots. Je n'avais que 40 ans et je n'avais aucune idée que cela pouvait affecter quelqu'un d'aussi jeune. Rétrospectivement, il y avait des indices dans ma vingtaine : une main tremblante qui rendait difficile la tenue d'un verre de vin et d'un canapé, des muscles raides et endoloris et plus tard, quand j'étais enceinte, une fatigue épouvantable.Mais il était facile de les attribuer à d'autres choses.
'Je prends un cocktail de médicaments, ainsi que du ginkgo biloba quotidien et de la co-enzyme Q10. Je pense aussi à la stimulation cérébrale profonde (DBS), qui peut avoir d'excellents résultats, surtout chez les jeunes. Il y a des difficultés quotidiennes - mettre les boutons de Connor et Jasper est un vrai défi et certains jours, j'ai vraiment du mal à marcher. J'ai aussi de gros problèmes de sommeil. La marche aide à soulager la raideur et je m'étire tous les jours. Et j'ai aussi appris à suivre mon rythme et à prendre les choses au jour le jour.
'Au début, je n'avais personne d'autre que Tim à qui me confier. Depuis que j'ai aidé à fonder le South London Younger Parkinson's Network (SLYPN) avec d'autres dans le même bateau, cependant, je me sens beaucoup mieux. Il y a toujours quelqu'un à qui parler de médicaments, de consultants et de l'avenir - toutes ces choses qui m'ont aidé à remettre ma vie sur les rails.'
Visitezlypn.org.ukpour en savoir plus.
'J'ai eu de la chance d'être diagnostiqué rapidement mais ça a été un gros choc'
Le chef d'orchestre James Morgan, 44 ans, et sa femme, mezzo-soprano, Juliette Pochin, 43 ans, racontent comment c'est
Juliette
Ce qui est étrange, c'est que, avec le recul, James avait eu des problèmes pendant des années - des choses comme des douleurs au dos et au cou, que nous avons attribuées à des tensions musculaires, et des rêves vifs, presque hallucinatoires, qui l'ont fait crier dans son dormir. Nous savons maintenant qu'ils étaient dus à la maladie de Parkinson, mais à l'époque nous n'en avions aucune idée.
James est finalement allé chez le médecin quand il a développé un tremblement dans sa main gauche. Notre médecin généraliste l'a immédiatement référé à un neurologue de l'University College Hospital de Londres. Même si James soupçonnait qu'il s'agissait de la maladie de Parkinson, ce fut quand même un énorme choc de découvrir que c'était le cas. Nous pensions tous les deux que c'était quelque chose que seuls les vieux avaient et n'avions aucune idée que cela pouvait frapper quelqu'un d'aussi jeune que James.
En tant que chanteur et chef d'orchestre occupé avec une société de production musicale très occupée et parents de trois enfants, Anna, 12 ans, et de jumeaux, Seth et Arthur, cinq ans, nous ne savions pas comment nous allions nous débrouiller et nous y sommes allés par un processus de deuil.La maladie de Parkinson complique des choses comme tourner les pages d'une partition musicale. Et cela affecte aussi la vie de famille. Les choses délicates, comme faire les manteaux des enfants, attacher leurs lacets, mettre la clé dans la porte ou sortir sa carte de crédit de son portefeuille sont difficiles, et Lego et Playmobil sont pratiquement impossibles. Ces jours-ci, c'est toujours moi aussi qui sors le rôti du four au cas où James le laisserait tomber !
Il nous a fallu un certain temps pour nous habituer à ce que James ait la maladie de Parkinson, mais nous essayons de ne pas nous attarder dessus et de continuer à profiter de la vie.
James
J'ai remarqué le tremblement pour la première fois lorsque j'étais filmé pour un concert en direct à la télévision danoise et que la caméra s'est tournée vers ma main gauche, qui a commencé à trembler. J'avais des picotements dans le bras gauche depuis des mois, mais je pensais que c'était dû à un sommeil difficile. J'avais fait des recherches et au fond de moi, je soupçonnais la maladie de Parkinson, mais j'étais dans le déni complet et ce fut un grand choc de découvrir que c'était le cas.
Depuis que j'ai reçu mon diagnostic, on m'a prescrit un médicament appelé rasagiline, conçu pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson au stade précoce, qui soulage mes problèmes de mouvement. Je prends des bêta-bloquants pour m'aider à me calmer avant les concerts, car le stress augmente les tremblements. Et je bois aussi du thé vert, qui est considéré comme thérapeutique, et je prends du ginkgo biloba ainsi que du vélo et de la natation régulièrement, ce que je trouve extrêmement utile. Le froid et le stress semblent aggraver mes symptômes, et être au chaud et détendu les améliore. Cependant, c'est une condition étrange et les choses changent tous les jours.
Heureusement, notre médecin généraliste a été rapide et mon consultant est formidable, mais tout le monde n'a pas cette chance et ce serait formidable de sensibiliser davantage à la maladie de Parkinson à début précoce. L'année dernière, nous avons organisé un concert pour collecter des fonds pour la recherche sur la maladie de Parkinson au Royaume-Uni et montrer qu'il est possible de continuer à travailler et à vivre pleinement après le diagnostic - ce que je fais.
Tactiques de traitement
La bonne nouvelle, c'est qu'il existe des traitements éprouvés. Ils incluent :
Levodopa (L-dopa), un composé que le cerveau utilise pour fabriquer de la dopamine. Les médecins sont maintenant bien plus aptes à calibrer la dose et à gérer les effets secondaires.
Les agonistes de la dopamine trompent le cerveau en lui faisant croire qu'il reçoit la dopamine dont il a besoin.
Deep Brain Stimulation (DBS), un appareil implanté sous la clavicule où il envoie des impulsions électriques à la partie du cerveau qui contrôle le mouvement. "Il améliore les tremblements et la mobilité globale, surtout après plusieurs années de traitement, lorsque les médicaments n'assurent plus un contrôle régulier", explique le Dr Pavese.
Les stratégies d'adaptation incluent :
Exercice qui peut aider à gérer les symptômes et peut même ralentir la progression en encourageant de nouvelles cellules nerveuses.
Chanter peut aider à améliorer les problèmes de voix et d'élocution. Lee Silverman Voice Treatment (LSVT), un programme intensif de thérapie vocale, peut également être bénéfique.
Les suppléments ne sont pas encore prouvés scientifiquement, mais les possibles incluent le ginkgo biloba, la créatine, un composé qui stimule l'énergie dans les muscles et le cerveau, les vitamines C et E, et les produits chimiques végétaux trouvés dans les myrtilles et autres fruits et légumes
Dédié à la cause
L'acteur Michael J Fox est l'exemple le plus célèbre de la maladie de Parkinson à début précoce et son optimisme et le travail de la Fondation Michael J Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson sont source d'inspiration et d'espoir. Michael, 53 ans, a été diagnostiqué à l'âge de 30 ans, est devenu public sept ans plus tard et a lancé la Fondation Michael J Fox pour la recherche sur la maladie de Parkinson en 2000. En 2012, il a parlé de la recherche d'un cocktail de médicaments qui a aidé à contrôler suffisamment les symptômes pour jouer un personnage. avec la maladie de Parkinson dans une série NBC.
Pourriez-vous aider la recherche ? Parkinson's UK répertorie les essais qu'il finance en participant à des essais cliniques surparkinsons.org.uk/researchstudies.
Fox Trial Finder est un nouvel outil Web de mise en correspondance des essais cliniques développé par la Fondation Michael J Fox. Visitezfoxtrialfinder.michaeljfox.org
Semaine de sensibilisation à la maladie de Parkinson : 20-26 avril
Visitparkinsons.org.ukou appelez le service d'assistance téléphonique Parkinson UK au 0808 800 0303 pour obtenir des informations et de l'aide si vous ou un être cher êtes concerné
Pour des conseils sur la vie avec la maladie de Parkinson, consultez notre article ici.